許多關注健康的人可能已經注意到癌症的遺傳風險，特別是有癌症家族史的人患癌的風險較高。但你是否聽說過疾病易感基因呢？哪些癌症與這些基因的關聯性較大？本文將為你介紹腫瘤易感基因的功能和機制，以及它們與相關癌症之間的關係。
Q1. 腫瘤易感基因是甚麼？
A.腫瘤易感基因是指那些與癌症發生有關的基因變異或突變。這些基因變異使個體相對於普通人群更易罹患某些癌症。腫瘤易感基因通常參與調控細胞生長、修復DNA損傷、或調控細胞死亡過程。如果這些基因發生突變或失活，細胞可能會失去正常的控制，導致異常增殖並最終形成腫瘤。
Q2. 腫瘤易感基因如何運作？
A.疾病易感基因通常分為三大類：抑癌基因、原癌基因、和DNA修復基因。
- 抑癌基因（Tumor Suppressor Genes）：抑癌基因在正常情況下負責抑制細胞增殖，促進細胞凋亡，並維持細胞的穩定性。當這些基因突變或失去功能時，細胞可能無法正常調控增殖，導致腫瘤的形成。
- 原癌基因（Oncogenes）：原癌基因在正常情況下促進細胞生長和分裂。但當這些基因因突變而成為癌基因時，它們會過度活化，導致細胞不受控制地生長，最終可能形成腫瘤。
- DNA修復基因（DNA Repair Genes）：這類基因負責修復細胞在複製過程中或受到外界損傷時所產生的DNA錯誤。如果DNA修復基因突變，修復過程將受到影響，導致累積的DNA損傷可能引發癌症。
Q3. 有甚麼癌症與基因的關聯較大？
A.
- 乳腺癌和卵巢癌：BRCA1 / BRCA2基因突變是乳腺癌和卵巢癌最重要的遺傳易感因素。BRCA1突變攜帶者一生中罹患乳腺癌的風險高達70-80%，而卵巢癌風險為30-50%。這些基因的突變使得細胞在DNA損傷修復方面出現問題，從而增加癌症的發生率。
- 大腸癌：大腸癌與多個易感基因有關，最常見的是APC基因的突變，這與家族性腺瘤性息肉病（FAP）密切相關。APC基因是一種抑癌基因，當它突變時，結腸細胞失去對增殖的控制，容易形成多發性息肉，最終可能發展為結直腸癌。MLH1、MSH2等DNA錯誤修復基因的突變也與遺傳性非息肉症大腸直腸癌（HNPCC）相關，這些基因的突變導致DNA修復機制失效，增加癌症風險。
- 胰腺癌：CDKN2A基因的突變與胰腺癌風險增加有關。該基因通常用來調控細胞週期，當其突變後，細胞週期的控制失效，導致細胞異常增殖。此外，BRCA2基因的突變也增加胰腺癌的風險，與乳腺癌和卵巢癌的情況相似。
- 前列腺癌：BRCA1 / BRCA2基因突變者的前列腺癌風險會顯著增加。此外，HOXB13基因突變與家族性前列腺癌的風險增加有關。這些基因的突變可能影響前列腺細胞的增殖和分化，導致癌症的發生。
- 黑色素瘤：CDKN2A基因的突變與家族性黑色素瘤有關，這個基因在細胞週期調控中起到關鍵作用。當CDKN2A基因發生突變時，細胞無法正常調控增殖，增加了黑色素瘤的風險。
腫瘤易感基因的研究揭示了基因變異在癌症發生中的重要作用。某些基因突變會顯著增加個體罹患特定癌症的風險，這些基因包括BRCA1/2、APC、CDKN2A等。了解這些基因與癌症的關聯，不僅有助於早期篩查和預防，也為精準醫療和個性化治療提供了基礎。隨著基因檢測技術的進步，越來越多的腫瘤易感基因將被發現，從而進一步改善癌症的早期診斷和治療策略。
