更快釐清神經症狀背後的遺傳線索
當肌肉無力、走路不平衡、肢體不協調、認知障礙、性格或行為突然改變、發展遲緩等症狀未能以一般臨床原因解釋時，基因檢測可協助醫生從遺傳層面尋找可能線索。
罕見病個別病例少，但整體並不罕見；全球估計有 5,000 至 8,000 種已知罕見病，約 15% 的已知罕見病屬於神經退化性疾病，而香港約每 67 人便有 1 人受罕見病影響。
適用情況
神經退化是指神經元結構或功能逐漸喪失，可見於肌肉萎縮性脊髓側索硬化症、柏金遜症、阿茲海默症、亨廷頓舞蹈症等不同疾病。
罕見病種類繁多、症狀重疊，單靠臨床症狀有時難以準確診斷；延遲確診可能令患者錯過有效控制病情的機會。基因檢測可把平均診斷時間由多年縮短至數星期，讓後續評估、管理及家族風險討論更有方向。
檢測範圍
- 全方位神經系統基因檢測：涵蓋 34,484 種神經相關基因組、3,317 種神經退化疾病基因及 420 種神經退化疾病。
- 針對性檢測可包括小腦萎縮症 SCA 1、2、3、6、7 型重複序列擴展測試。
- 肌肉病變基因檢測：針對帶有肌肉病變症狀的疾病，涵蓋 108 種肌肉病變相關基因。
- 阿茲海默症相關檢測：可檢測 APP、PSEN1、PSEN2、APOE、TREM2、MAPT，亦可考慮單一 APOE 基因檢測。
- 檢測技術資料顯示 DNA sequencing 99.9%，SNP / Indel 變異辨認 >99%，資料庫比對分析 100%，並通過 GenQA / UK NEQAS 外部質量保證。
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