為什麼需要了解遺傳風險？
大腸癌是香港常見癌症之一。資料顯示，香港男性平均約每 20 位有 1 位、女性平均約每 32 位有 1 位一生會患上大腸癌；遺傳因素約佔大腸癌風險的 38%。如有一位近親患上大腸癌，風險可比一般人高約 3 倍。
基因檢測可透過找出與大腸癌相關的基因變異，協助評估一生風險水平。若較早知道自己屬於高風險人士，便可與醫生討論更合適的篩查時間、篩查頻率及預防方案。
檢測涵蓋內容
檢測涵蓋 31 個與遺傳性大腸癌相關的基因，包括 ADM、APC、BMPR1A、BRCA1、BRCA2、CDH1、CDKN2A、CHEK2、ENG、EPCAM、FOXO3、GREM1、MBD4、MLH1、MSH2、MSH3、MSH6、MUTYH、NTHL1、PMS2、POLD1、POLE、PTEN、PTPN12、RNF43、SLC26A3、SMAD4、SMAD9、SRC、STK11、TP53。
檢測結果可協助評估遺傳風險，但不等同癌症診斷；結果需要由合資格醫療專業人員結合個人病史及家族史解讀。
- 用途：評估遺傳風險，不等同癌症診斷
- 分析：基因測序及基因變異辨認，包括 SNP 及 Indel
- 準確度資料：DNA sequencing 99.9%；SNP 及 Indel variant calling >99%
- 結果需要由合資格醫療專業人員結合個人病史及家族史解讀
哪些情況可考慮？
近親曾患上大腸癌：如一級親屬曾患上大腸癌，或家族中多於一位成員患有大腸癌或相關癌症。 家族有息肉或相關病史：例如多發息肉、較年輕發病，或醫生懷疑與遺傳性腸癌綜合症有關。 家族已知有基因變異：如家人已檢出癌症相關基因變異，可了解自己是否有機會帶有相同變異。
常見相關高風險綜合症
- Lynch 綜合症
- Li-Fraumeni 綜合症
- 家族性腺瘤性息肉症（FAP）及衰減型家族性腺瘤性息肉症（AFAP）
- 遺傳性 MUTYH 基因變異相關性息肉病（MAP）
- Peutz-Jeghers 綜合症、幼年性息肉病綜合症、鋸齒狀息肉症候群及 PTEN 錯構瘤綜合症
如結果提示較高風險
- 儘早開始大腸癌篩檢測試。
- 按醫生建議更頻繁地進行大腸癌篩查。
- 密切留意是否出現與大腸癌相關的症狀。
- 了解有助降低大腸癌風險的選項，並制定個人化跟進計劃。
若檢測到與大腸癌相關的基因變異，並不代表一定會患上大腸癌，但一生風險可能較一般人高。具體篩查及跟進安排，應由醫生按個別情況建議。