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了解遺傳性阿茲海默症風險
阿茲海默症基因檢測聚焦與阿茲海默症相關的基因變異。檢測結果可在醫生解讀下,協助了解可能的發病成因、縮短尋找診斷線索的時間,並為個人化跟進提供參考。
阿茲海默症與遺傳因素
資料指出,阿茲海默症的遺傳度估計為 60-80%。若擁有一組 APOE4 基因變異,風險可較其他人高 3 至 4 倍;若擁有兩組相關變異,發病風險可增加至 9 至 15 倍。
阿茲海默症亦不一定只在高齡人士出現。約 35-60% 的早發性阿茲海默症患者有家族病史,早發性個案可早於四十歲開始。
檢測涵蓋內容
此檢測全面涵蓋 6 種常見阿茲海默症相關基因:APP、PSEN1、PSEN2、APOE、TREM2、MAPT。另設 APOE 基因檢測,聚焦常見阿茲海默症相關基因 APOE。
基因結果需由相關醫療專業人員作臨床詮釋,並配合病史、認知評估及其他檢查判斷。
您可以提前預約,並來到香港維爾醫務中心採集唾液或者血樣本。
誰應該考慮?
已確診阿茲海默症的人:了解發病成因,協助醫生制定個人化治療。 懷疑患上阿茲海默症的人:協助醫生更快釐清可能原因,節省反覆尋找診斷線索的時間和成本。 有家族成員患上阿茲海默症的人:了解自己是否帶有阿茲海默症高風險基因變異。
結果可以如何協助?
檢測重點不在於單獨作出診斷,而是為醫生提供與遺傳風險相關的資訊。報告可協助評估早發性或晚發性阿茲海默症相關風險,並讓家族中有相關病史的人士更清楚了解自身風險。
檢測準確度
檢測技術資料顯示,DNA sequencing 準確度為 99.9%;SNP 及 Indel 變異辨認準確度均為 >99%,並通過 GenQA / UK NEQAS 外部質量保證。變異分類會隨醫學資訊更新而改變,並非所有變異都一定包含於報告內。

