為你和伴侶的生育計劃做好準備
隱性遺傳病攜帶者通常沒有症狀，但當伴侶雙方同時帶有同一疾病相關變異，下一代便可能有患病風險。篩查可協助準備懷孕或已懷孕的伴侶更早了解風險，為生育及產前、產後安排作準備。
為甚麼要做攜帶者篩查？
資料指出，每 2 位華人中約有 1 位是一種或多種隱性遺傳病的攜帶者。國際指南建議，正在考慮懷孕或已懷孕的女性可考慮進行攜帶者篩查。
如果相關疾病是常染色體隱性遺傳，而伴侶雙方都是攜帶者，每次懷孕孩子有 25% 機會患病、50% 機會成為攜帶者。若疾病屬 X 染色體遺傳，而母親是攜帶者，兒子較可能受影響。
篩查涵蓋內容
篩查涵蓋 587 個與常染色體隱性及 X 染色體疾病相關的基因，包括華人較常見的地中海貧血症、遺傳性失聰、脊髓性肌肉萎縮症、脆性 X 綜合症、多種嚴重綜合症，以及 80 多項可及早治療的先天性代謝缺陷病。
檢測使用 NGS 次世代基因定序技術，目標是為伴侶提供全面而可靠的隱性遺傳病攜帶者風險資料。此測試不能診斷不孕症，亦不會檢測胎兒基因。
誰應該考慮？
正在計劃生育的伴侶：了解下一代患不同遺傳病的風險。 家族有遺傳疾病史的伴侶：了解下一代患家族遺傳病的風險。 正在考慮輔助生殖或胚胎著床前基因診斷的伴侶：了解是否需要進一步生殖醫學安排。 已懷孕或準備懷孕的女性：及早取得風險資訊。
檢測結果有甚麼用？
結果可協助安排產前檢查和產後照顧寶寶的計劃，支援試管嬰兒和胚胎著床前基因診斷決策，並協助伴侶與醫生討論是否需要輔助生殖技術。
檢測準確度
檢測技術資料顯示，DNA sequencing 準確度為 99.9%；SNP 及 Indel 變異辨認準確度均為 >99%；資料庫比對分析為 100%，並通過 GenQA / UK NEQAS 外部質量保證。變異分類會隨醫學資訊更新而改變，並非所有變異都一定包含於報告內。