找出孩子的自閉症類群障礙成因
自閉症類群障礙（ASD）與基因有密切關係。檢測使用次世代基因定序技術，分析與 ASD 相關的基因，協助了解孩子的可能成因，並為早期介入、治療計劃和家庭計劃提供參考。
認識 ASD 與黃金一千日
全球每 100 位兒童約有 1 位患有自閉症類群障礙；男性患上 ASD 的機會較女性高出 4 倍；ASD 的發生約 83% 與基因有關。
研究指出，從懷孕開始到孩子兩歲的「黃金一千日」是大腦發育關鍵期，對社會、情感和認知發展十分重要。傳統 ASD 診斷常在三歲以後才確定，較早了解可能成因，有助把握早期介入時間。
檢測涵蓋內容
檢測以次世代基因定序（NGS）技術，對 1,255 條與 ASD 相關的基因進行全外顯子測序，其中包括約 200 條在診斷 ASD 時經常伴隨的醫學症候群相關基因，例如 FMR1（脆性 X 綜合症）及 MECP2（蕾特氏症）。
結果需由醫療專業人員結合發展史、臨床表現及其他評估解讀。
誰應該考慮？
有 ASD 家族史的兒童：若家庭成員為 ASD 患者，患病風險會較一般人高。 發展延遲或行為異常的兒童：當孩子顯示明顯發展延遲、語言延遲或社交互動困難，檢測可幫助排除或確認遺傳因素。 已經患上 ASD 的患者：有助了解甚麼基因可能導致 ASD 徵狀。
檢測結果有甚麼用？
預測患病風險：協助採取早期介入和預防措施。了解患病成因：支援制定患者個人化治療方案。協助生育計劃：了解攜帶基因的遺傳風險。
檢測準確度
檢測技術資料顯示，DNA sequencing 準確度為 99.9%；SNP 及 Indel 變異辨認準確度均為 >99%；資料庫比對分析為 100%，並通過 GenQA / UK NEQAS 外部品質保證。變異分類會隨醫學資訊更新而改變，並非所有變異都一定包含於報告內。